Une équipe de chercheurs canadiens, dont certains de l'Hôpital de Montréal pour enfants, a réussi à identifier des gènes qui semblent jouer un rôle dans la paralysie cérébrale, ce qui pourrait un jour mener au développement de nouvelles thérapies.

Ces travaux auxquels ont aussi participé des chercheurs de l’Hospital for Sick Children et du Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, tous deux à Toronto, démontrent que la paralysie cérébrale peut être causée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux.

Jusqu'à présent, a dit la codirectrice de l'étude, la docteure Maryam Oskoui, qui est notamment cheffe de service de la division de neurologie pédiatrique au Children, les cas de paralysie cérébrale étaient principalement attribués à des incidents comme une asphyxie à la naissance, une infection chez un nourrisson ou un accident vasculaire cérébral en bas âge.

«Par contre, a-t-elle ajouté, nous avons un registre canadien de paralysie cérébrale de longue durée. On a remarqué que les mêmes facteurs de risque donnent des profils différents d'un enfant à l'autre. On retrouve aussi d'autres atteintes neurodéveloppementales, comme l'épilepsie ou l'autisme.»

Les données génétiques dont on dispose maintenant, a expliqué la docteure Oskoui, permettent de constater que ces troubles neurodéveloppementaux sont reliés et ont des causes génétiques.

Les travaux suggèrent l'existence de nombreuses variantes génétiques contribuant à la paralysie cérébrale, ce qui pourrait définir différemment le diagnostic et le traitement futur de ce trouble.

Les auteurs de l'étude ont procédé au séquençage du génome entier de 327 enfants atteints de paralysie cérébrale, en plus de leurs parents biologiques, et les ont comparés à trois cohortes cliniques indépendantes ainsi qu'à deux cohortes de contrôle pédiatriques afin d'identifier si des variantes génétiques sont en cause dans la maladie.

L'étude, qui a duré sept ans, a révélé que plus d'un enfant sur dix, soit 11,3 %, présentait une variante génétique ou une variante génétique probable pour sa paralysie cérébrale; de plus, 17,7 % des enfants présentaient des variantes d’importance incertaine qui pourraient être liées à la maladie après des recherches plus approfondies.

Cela revient donc à dire que la génétique joue un rôle probable ou possible dans le tiers des cas de paralysie cérébrale.

«On sait que la plupart des enfants qui ont une paralysie cérébrale n'ont pas nécessairement d'antécédents autour de la naissance, donc c'est relié au développement du cerveau pour plusieurs causes, dont des malformations génétiques», a dit la docteure Oskoui.

Dans l'immédiat, a-t-elle poursuivi, il sera «très aidant» pour les parents de comprendre ce qui se passe afin de se déculpabiliser face à la situation.

«On sait aussi qu'il n'y a pas une seule paralysie cérébrale, a ajouté la chercheuse. C'est un spectre qui inclut plusieurs maladies rares. Et de plus en plus on comprend qu'avec les maladies rares, avec un diagnostic clair et une cause claire, ça va ouvrir la voie à des thérapies ciblées avec la médecine de précision.»

Les conclusions de cette étude ont été publiées par la revue médicale Nature Genetics.

Jean-Benoit Legault, La Presse Canadienne